Mutación de BRAFV600E en restos nefrogénicos perilobares hiperplásicos activos asociados a adenoma metanéfrico / BRAFV600E mutation in active hyperplastic perilobar nephrogenic rests associated with metanephric adenoma

RESUMEN

La cascada de señalización intracelular RAS/RAF/MEK/ERK es una de las vías moleculares más frecuentes en la oncogénesis, actuando fundamentalmente a través de mutaciones somáticas. La mutación conductora de BRAFV600E se ha descrito entre otros en melanoma, carcinoma colorrectal, carcinoma pulmonar y carcinoma papilar de tiroides. En el 90% de los adenomas metanéfricos se encuentra presente dicha mutación. Se ha sugerido que el desarrollo de estos tumores podría estar ligado al túbulo proximal del riñón fetal o a restos nefrogénicos, los cuales son supuestos precursores del tumor de Wilms. En este artículo breve presentamos un caso de restos nefrogénicos perilobares hiperplásicos activos asociados a un adenoma metanéfrico mostrando ambas lesiones la mutación BRAFV600E estudiada por reacción en cadena de la polimerasa (AU)

ABSTRACT

The RAS/RAF/MEK/ERK intracellular signaling cascade is one of the most ubiquitous molecular pathways through which human neoplasms arise. Alterations in BRAFV600E work as well-recognized oncogenic driver mutations in melanoma, colorectal, lung and thyroid papillary carcinoma. BRAFV600E mutations have also been reported in the 90% of metanephric adenomas. It has been suggested that the development of the latter could be related to the developing proximal tubule of the foetal kidney or nephrogenic rests, which are supposed to be putative precursors of Wilms tumour. We report a case of synchronous active hyperplastic perilobar nephrogenic rests and metanephric adenoma harbouring a BRAFV600E mutation confirmed by polymerase chain reaction (AU)