Pseudohipoparatiroidismo: diagnóstico genético / No disponible

RESUMEN

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) está caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia, generalmente, presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo característico que se conoce como osteodistrofi a hereditaria de Albright (AHO). Este mismo fenotipo también está presente en pacientes diagnosticados de pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, los pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista genético, el PHP-I está causado por alteraciones en el gen GNAS o en la región 5 de este complejo locus, así, los pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los 13 exones codificantes de la proteína Gs, mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el patrón de metilación del locus GNAS. En algunos casos, esas pérdidas de metilación se asocian con microdeleciones en regiones situadas 5 al gen GNAS y que son transmitidas por la madre. El locus GNAS está sometido al fenómeno de imprinting y este hecho tiene consecuencias importantes a la hora de establecer un patrón de herencia y un adecuado consejo genético (AU)

ABSTRACT

No disponible