Actualización en mastocitosis. Parte 1: fisiopatología, clínica y diagnóstico / Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis

RESUMEN

Las mastocitosis constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en distintos órganos, siendo la localización cutánea la más frecuente. Es «una enfermedad rara o poco frecuente», y afecta a todos los grupos de edad, si bien suele aparecer en la primera década de la vida o entre la segunda y la quinta década de la vida, con una distribución similar por sexos. En los últimos años se han realizado grandes avances en el conocimiento fisiopatogénico del trastorno las mutaciones somáticas del gen c-kit y la presencia de alteraciones inmunofenotípicas en los mastocitos son elementos importantes en la fisiopatogenia de las mastocitosis. Las manifestaciones clínicas son variadas y las lesiones cutáneas son la clave diagnóstica en la mayoría de los pacientes

ABSTRACT

Mastocytosis is a term used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by clonal proliferation of mast cells in various organs. The organ most often affected is the skin. Mastocytosis is a relatively rare disorder that affects both sexes equally. It can occur at any age, although it tends to appear in the first decade of life, or later, between the second and fifth decades. Our understanding of the pathophysiology of mastocytosis has improved greatly in recent years, with the discovery that somatic c-kit mutations and aberrant immunophenotypic features have an important role. The clinical manifestations of mastocytosis are diverse, and skin lesions are the key to diagnosis in most patient