Síndromes hereditarios de fiebre periódica / Hereditary periodic fever syndromes

ABSTRACT

Los síndromes de fiebre periódica hereditarios (HPF) son un grupo poco frecuente de síndromes autoinflamatorios con base genética. Se caracterizan por la recurrencia de episodios de fiebre e inflamación de serosas sin causa infecciosa aparente. Clínicamente son similares y se clasifican según el modo de herencia. Así, la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) y el síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D (HIDS) son autosómicos recesivos mientras que el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (TRAPS) y el Síndrome Autoinflamatorio Frío Familiar (FCAS) son autosómicos dominantes. El depósito de la proteína sérica de fase aguda amiloide A (SAA), como resultado de su síntesis en cada episodio inflamatorio, puede causar en algunos pacientes una amiloidosis secundaria de tipo AA, lo cual es determinante para el pronóstico de dichos síndromes. El diagnóstico de cualquier síndrome de FPH está basado en la descripción detallada de los episodios, incluyendo la edad de inicio, duración y periodicidad de los brotes, síntomas principales, síntomas menos frecuentes y origen étnico. El análisis genético es de gran utilidad en el diagnóstico molecular de la mayoría de los casos. La colchicina es el tratamiento específico de la FMF, el síndrome de FPH más frecuente. El reciente desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas aplicadas a enfermedades autoinflamatorias más comunes, como la basada en el TNF para el tratamiento de la Artritis Reumatoide, ha indicado su administración a pacientes de FPH, en concreto a pacientes con TRAPS siendo los resultados preliminares bastante prometedores. Aunque en los últimos cinco años se ha avanzado notablemente en este campo, los mecanismos etiopatogénicos de cada enfermedad siguen sin comprenderse. En el presente artículo se revisan los avances clínicos, epidemiológicos, genéticos y los aspectos moleculares de los síndromes FPH. (AU)