Hemocromatosis: revisión de la enfermedad y presentación de dos casos / Hemochromatosis: a review of the disease and report of two cases
Acta pediatr. esp
; 60(8): 385-390, sept. 2002. ilus, tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-14995
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
HLA-A Antigens
/
Ferritins
/
Hemochromatosis
/
Iron
Type of study:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Acta pediatr. esp
Year:
2002
Document type:
Article