Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista / One autism, several autisms. Phenotypical variability in autism spectrum disorders

RESUMEN

Introducción. Los trastornos del espectro autista comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que se inician en los primeros meses de la vida y que siguen una evolución crónica. Su origen es biológico, con factores etiológicos complejos que implican diferentes mecanismos genéticos, epigenéticos y ambientales, que interactúan. Objetivo. Revisar los principales factores que varían la presentación del autismo considerando la evidencia científica actual. Desarrollo. Aspectos relacionados con el desarrollo de síntomas, el sexo, la comorbilidad, la edad y la etiología determinan la variabilidad en la presentación clínica de los trastornos del espectro autista. Conclusiones. El autismo es altamente heterogéneo y se relaciona fenotípicamente, en parte, con una gran heterogeneidad etiológica, que comienza a descifrarse, pero que todavía permanece desconocida en gran parte. La investigación etiológica, especialmente en el área de la genética, permitirá identificar diferentes subgrupos homogéneos con sus correspondientes fenotipos y abrir la posibilidad de alternativas terapéuticas futuras (AU)

ABSTRACT

Introduction. Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of disorders that begin in the early months of life and follow a chronic progression. They have a biological origin, with complex aetiological factors that involve different genetic, epigenetic and environmental mechanisms that interact with one another. Aim. To review the main factors that vary the presentation of autism taking into account the most recent scientific evidence. Development. Aspects related with the development of symptoms, gender, comorbidity, age and aetiology determine the variability in the clinical presentation of ASD. Conclusions. Autism is highly heterogeneous and is phenotypically related, at least in part, with a wide range of causations, which researchers have begun to unravel but which are still largely unknown. Aetiological research, especially in the area of genetics, will make it possible to identify different homogeneous subgroups with their corresponding phenotypes, while also opening up the way to possible therapeutic alternatives in the future (AU)