Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación / Plan of action for inherited cardiovascular diseases: synthesis of recommendations and action algorithms
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 69(3): 300-309, mar. 2016. tab, graf
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-151954
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Con el término cardiopatías familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que comparten una serie de características comunes tienen una base genética, una presentación familiar, un curso clínico heterogéneo y, por último, todas pueden relacionarse con la muerte súbita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relación con los avances recientes en las técnicas de secuenciación y el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnósticos y recomendaciones prácticas y se debaten aspectos de interés clínico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas (AU)
ABSTRACT
The term inherited cardiovascular disease encompasses a group of cardiovascular diseases (cardiomyopathies, channelopathies, certain aortic diseases, and other syndromes) with a number of common characteristics they have a genetic basis, a familial presentation, a heterogeneous clinical course, and, finally, can all be associated with sudden cardiac death. The present document summarizes some important concepts related to recent advances in sequencing techniques and understanding of the genetic bases of these diseases. We propose diagnostic algorithms and clinical practice recommendations and discuss controversial aspects of current clinical interest. We highlight the role of multidisciplinary referral units in the diagnosis and treatment of these conditions (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Health context:
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Health problem:
Cardiovascular Disease
/
Congenital and Chromosomal Anomalies
/
Other circulatory Diseases
Database:
IBECS
Main subject:
Death, Sudden, Cardiac
/
Channelopathies
/
Marfan Syndrome
/
Cardiomyopathies
Type of study:
Practice guideline
/
Prognostic study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
Year:
2016
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa)/España
/
Hospital Universitario La Fe/España
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Hospital Universitario Puerta de Hierro/España
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Hospital Universitario Quirón/España
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Hospital Universitario Vall dHebron/España
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Hospital Universitario Virgen de la Victoria/España
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Sociedad Española de Cardiología/España
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Universidad de Murcia/España
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Universidade da Coruña/España