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Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación / Plan of action for inherited cardiovascular diseases: synthesis of recommendations and action algorithms
Barriales-Villa, Roberto; Gimeno-Blanes, Juan Ramón; Zorio-Grima, Esther; Ripoll-Vera, Tomás; Evangelista-Masip, Artur; Moya-Mitjans, Àngel; Serratosa-Fernández, Luis; Albert-Brotons, Dimpna C; García-Pinilla, José Manuel; García-Pavía, Pablo.
Affiliation
  • Barriales-Villa, Roberto; Universidade da Coruña. Hospitalario Universitario de A Coruña. Servicio de Cardiología. Unidad de Cardiopatías Familiares. A Coruña. España
  • Gimeno-Blanes, Juan Ramón; Universidad de Murcia. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Servicio de Cardiología. El Palmar. España
  • Zorio-Grima, Esther; Hospital Universitario La Fe. Servicio de Cardiología. Valencia. España
  • Ripoll-Vera, Tomás; Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa). Servicio de Cardiología. Palma de Mallorca. España
  • Evangelista-Masip, Artur; Hospital Universitario Vall d’Hebron. Servicio de Cardiología. Barcelona. España
  • Moya-Mitjans, Àngel; Sociedad Española de Cardiología. Sección de Electrofisiología y Arritmias. Madrid. España
  • Serratosa-Fernández, Luis; Hospital Universitario Quirón. Servicio de Rehabilitación, Fisioterapia y Medicina del Deporte. Madrid. España
  • Albert-Brotons, Dimpna C; Sociedad Española de Cardiología. Grupo de Trabajo de Cardiología del Deporte. Madrid. España
  • García-Pinilla, José Manuel; Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Servicio de Cardiología. Málaga. España
  • García-Pavía, Pablo; Hospital Universitario Puerta de Hierro. Servicio de Cardiología. Unidad de Cardiopatías Familiares. Majadahonda. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 69(3): 300-309, mar. 2016. tab, graf
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-151954
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Con el término cardiopatías familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que comparten una serie de características comunes tienen una base genética, una presentación familiar, un curso clínico heterogéneo y, por último, todas pueden relacionarse con la muerte súbita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relación con los avances recientes en las técnicas de secuenciación y el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnósticos y recomendaciones prácticas y se debaten aspectos de interés clínico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas (AU)
ABSTRACT
The term inherited cardiovascular disease encompasses a group of cardiovascular diseases (cardiomyopathies, channelopathies, certain aortic diseases, and other syndromes) with a number of common characteristics they have a genetic basis, a familial presentation, a heterogeneous clinical course, and, finally, can all be associated with sudden cardiac death. The present document summarizes some important concepts related to recent advances in sequencing techniques and understanding of the genetic bases of these diseases. We propose diagnostic algorithms and clinical practice recommendations and discuss controversial aspects of current clinical interest. We highlight the role of multidisciplinary referral units in the diagnosis and treatment of these conditions (AU)
Subject(s)

Full text: Available Collection: National databases / Spain Health context: SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases Health problem: Cardiovascular Disease / Congenital and Chromosomal Anomalies / Other circulatory Diseases Database: IBECS Main subject: Death, Sudden, Cardiac / Channelopathies / Marfan Syndrome / Cardiomyopathies Type of study: Practice guideline / Prognostic study Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2016 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa)/España / Hospital Universitario La Fe/España / Hospital Universitario Puerta de Hierro/España / Hospital Universitario Quirón/España / Hospital Universitario Vall d’Hebron/España / Hospital Universitario Virgen de la Victoria/España / Sociedad Española de Cardiología/España / Universidad de Murcia/España / Universidade da Coruña/España

Full text: Available Collection: National databases / Spain Health context: SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases Health problem: Cardiovascular Disease / Congenital and Chromosomal Anomalies / Other circulatory Diseases Database: IBECS Main subject: Death, Sudden, Cardiac / Channelopathies / Marfan Syndrome / Cardiomyopathies Type of study: Practice guideline / Prognostic study Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2016 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Son Llàtzer e Instituto de Investigación Sanitaria de Palma (IdISPa)/España / Hospital Universitario La Fe/España / Hospital Universitario Puerta de Hierro/España / Hospital Universitario Quirón/España / Hospital Universitario Vall d’Hebron/España / Hospital Universitario Virgen de la Victoria/España / Sociedad Española de Cardiología/España / Universidad de Murcia/España / Universidade da Coruña/España
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