Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C / New mutation in a young woman diagnosed with Niemann-Pick disease type C
Med. clín (Ed. impr.)
; 146(11): 494-496, jun. 2016. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-152131
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Fundamento y objetivo:
Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos. Material ymétodos:
NPC1 es el principal gen mutado en el NPC. Presentamos un caso con una nueva mutación, p.N916S, no descrita previamente en pacientes con NPC.Resultados:
p.N916S fue descrita como causa de la enfermedad de NPC por los programas predictivos Mutation Master, PolyPhen2 y SIFT.Conclusiones:
p.N916S es una nueva mutación detectada como causa de NPC en una paciente sin síntomas neurológicos graves (AU)ABSTRACT
Background and objective:
To describe a new molecular variant of Niemann-Pick disease type C (NPC) in a 27 year-old patient with splenomegaly and abolition of osteotendinous reflexes. Material andmethods:
NPC1 is the main gene with described mutation in NPC disease. Here we report a case with a new mutation, p.N916S, not described before in a patient diagnosed with NPC.Results:
p.N916S was described as a cause of NPC disease by predictive programmes Mutation Master, PolyPhen2 and SIFT.Conclusions:
p.N916S is a new mutation detected as a cause of NPC disease in a patient without severe neurological symptoms (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Splenomegaly
/
Niemann-Pick Disease, Type C
/
Metabolic Diseases
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2016
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínic/España
/
Hospital Universitario Puerta de Hierro/España
/
Universidad de Zaragoza/España