Agammaglobulinemia de Bruton (1952-2002). Cincuenta alis de inmunodeficiencias primarias / Bruton agammaglobulinemia (1952-2002). Fifty years of primary immunodeficiencies

RESUMEN

Hace 50 años Bruton publicó en Pediatrics el primer enfermo de agammaglobulinemia ligada al sexo. El primer caso publicado en España apareció el año 1962 en el Boletín de la SCALP. Desde esas fechas la evolución del concepto y diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias ha sido muy importante. Por otra parte, las técnicas genéticas identifican al gen de la tirosín kinasa del Bruton ("btk") como responsable de la agammaglobulinemia, lo que ha permitido identificar diferentes formas. Además, cada vez parece más probable que el gen btk esté implicado en otro tipo de infecciones muy alejadas clínicamente del cuadro de agammaglobulinemia de Bruton (AU)