Dificultades de comunicación y lenguaje en niños con miopatía nemalínica / Communication and language problems in children with nemaline myopathy

RESUMEN

Introducción. La miopatía nemalínica es una enfermedad rara con incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. Es la más prevalente de las miopatías congénitas, un conjunto heterogéneo de trastornos neuromusculares presentes en el nacimiento o de muy temprana manifestación, que afectan a la musculatura esquelética, y que provocan debilidad, hipotonía y retraso psicomotor, pero con desarrollo cognitivo normal. Objetivo. Revisar los estudios sobre los problemas de comunicación y disfagia de niños con miopatía nemalínica y los posibles abordajes desde la logopedia. Desarrollo. Todos los niños presentan disfagia, con graves problemas para la alimentación durante los tres primeros años que se mitigan con el tiempo. El 50% usará gastrostomía, aunque muchos de ellos mantengan alguna ingesta oral. La miopatía nemalínica provoca un patrón de habla claramente disártrico. La debilidad de la musculatura de la ventilación y de la cara, con limitación para cerrar la boca, conlleva hipofonía, nasalidad y acusada ininteligibilidad. Los estudios sobre tratamientos logopédicos sugieren que, ante la disartria más incapacitante, deberían usar sistemas alternativos de comunicación, en los primeros años de vida, para eliminar la frustración de la falta de expresión útil, y beneficiarse de comunicadores basados en el lenguaje escrito más adelante. En el resto, el objetivo debe ser mejorar la inteligibilidad del habla. Conclusiones. La logopedia puede aportar dos tipos de tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños: el abordaje de la disfagia y la mejora de las dificultades de expresión a través del habla o de ayudas técnicas. No hay suficiente evidencia científica de la eficacia de estos tratamientos (AU)

ABSTRACT

Introduction. Nemaline myopathy is a rare disease with an incidence of 1 in every 50,000 live births. It is the most prevalent of the congenital myopathies, a heterogeneous set of neuromuscular disorders present at birth or manifesting at a very early age, which affect the skeletal muscles and give rise to weakness, hypotonia and psychomotor retardation, although cognitive development remains normal. Aim. To review the studies conducted to date on the communication difficulties and dysphagia of children with nemaline myopathy and their possible management based on speech therapy. Development. All the children presented dysphagia, with severe feeding problems during the first three years of life that nevertheless are somewhat mitigated as time goes by. In 50% of cases a gastrostomy will be used, although some oral ingestion is maintained in many of them. Nemaline myopathy gives rise to a clearly dysarthric pattern. The weakness of the muscles involved in ventilation and of the face, with a limited ability to close the mouth, leads to hypophonia, nasality and marked unintelligibility. Studies conducted on treatments based on speech therapy suggest that, in the most disabling cases of dysarthria, alternative systems of communication should be used in the first years of life so as to eliminate the frustration caused by the lack of meaningful expression. Later, communicators based on written language can be used. In the remaining cases, the aim must be to improve speech intelligibility. Conclusions. Speech therapy can contribute to improve the quality of life of these children with two types of treatment: management of their dysphagia and improvement of their communication problems through speech or technical aids. These is insufficient scientific evidence of the effectiveness of these treatments (AU)