Microarray genómico prenatal: estudio de una cohorte de 393 casos / Prenatal genomic microarray: study of a cohort of 393 cases

RESUMEN

Objetivos: evaluar el rendimiento incremental del análisis de microarrays genómicos sobre cariotipado convencional en nuestra serie de microarrays prenatales. Métodos: 393 mujeres embarazadas sometidas a un diagnóstico prenatal invasivo debido a malformaciones fetales, aumento de la translucencia nucal o restricción del crecimiento fetal de inicio temprano entre febrero de 2012 y agosto de 2015, a quienes se les ofreció realizar un análisis de microarrays genómicos y aceptaron. Resultados: el rendimiento de diagnóstico incremental sobre cariotipado convencional fue del 3,6% (IC del 95% 1,7-5,5). Esta tasa aumentó a 4,7% (95% IC 1,7-7,7) en anomalías estructurales aisladas. Conclusiones: el microarray genómico proporciona un rendimiento incremental del 3,6% sobre el cariotipado convencional en fetos con anomalías de ultrasonido y otras indicaciones específicas (AU)

ABSTRACT

Objectives: To assess the incremental yield of genomic microarray analysis over conventional karyotyping in our series of prenatal microarrays. Methods: 393 pregnant women undergoing an invasive prenatal diagnosis due to fetal malformations, increased nuchal translucency or early onset fetal growth restriction between February 2012 and August 2015, were offered and accepted to perform a genomic microarray analysis. Results: The incremental diagnostic yield over conventional karyotyping was 3.6% (95% CI 1.7-5.5). This rate increased to 4.7% (95% CI 1.7-7.7) in isolated structural anomalies. Conclusions: Genomic microarray provides a 3.6% incremental yield over conventional karyotyping in fetuses with ultrasound anomalies and other specific indications (AU)