Síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado a puntos blancos. Caso clínico / Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen with white dots. A case report

RESUMEN

Objetivo: Presentar el caso de un paciente con un síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado por primera vez a puntos blancos en el polo posterior. Material: El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria fue descrito por primera vez en la literatura en 1991. Posteriormente se asoció a un patrón de engrosamiento foveolar o foveosquisis. Distintas formas de mutaciones en los cromosomas 11 y 14 han sido identificadas como responsables de la aparición de este síndrome, sin que se haya podido esclarecer, hasta el momento, un patrón de herencia determinado. Discusión: Presentamos el caso de un varón de 37 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, con este síndrome asociado a puntos blancos en el polo posterior. Esta asociación morfológica nunca ha sido descrita en la literatura. Conclusión: El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria es una entidad muy poco común y nunca ha sido descrita asociada a puntos blancos en el polo posterior. Es necesaria más casuística para establecer patrones claros tanto de la enfermedad como en su herencia (AU)

ABSTRACT

Objective: To present the case of a patient with a posterior microphthalmos-optic disc drusen-retinitis pigmentosa syndrome associated, for the first time, with white dots in the posterior pole. Methodology: The posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen syndrome was described for the first time in literature in 1991. Later, it was associated with a pattern of foveal thickening and/or foveoschisis. Different forms of mutations on chromosomes 11 and 14 have been identified as being responsible for the appearance of this syndrome, but the inheritance pattern is unknown. Discussion: The case is reported of a 37 year-old man, with no personal or family history of interest, diagnosed with this syndrome in association with white dots in the posterior pole. Such a morphological association has never been published before in literature. Conclusion: The posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen syndrome is a very rare entity, and has never been described associated with white dots in the posterior pole. More case reports are needed to establish clear patterns of both the disease and inheritance (AU)