Neurofibromatosis segmentaria. A propósito de un caso y revisión bibliográfica / Segmental neurofibromatosis. A case report and bibliographic review
Med. cután. ibero-lat.-am
; 30(1): 22-27, ene. 2002. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-17110
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La neurofibromatosis segmentaria es una rara variedad de facomatosis neurocristopática de clínica variable y buen pronóstico, caracterizada por manchas café con leche y/o neurofibromas de distribución unilateral y metamérica, sin afectación visceral. Corresponde al tipo V de las neurofibromatosis de la clasificación de Riccardi, predomina en mujeres y se localiza con frecuencia en la región toracoabdominal, sin sobrepasar la línea media. No es frecuente encontrar nódulos de Lisch ni efélides axilares. La causa es una mutación somática poszigota del gen de la neurofibromatosis tipo I en etapas precoces del desarrollo embrionario de la cresta neural, con mosaicismo somático y, en ocasiones, gonadal, que explicaría los casos hereditarios. Describimos un caso típico de neurofibromatosis segmentaria en una niña de 14 años de edad que consultó por múltiples máculas café con leche desde el segundo mes del nacimiento, sin evidencia de otros hallazgos cutáneos patológicos (AU)
ABSTRACT
No disponible
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Neurofibromatosis 1
/
Cafe-au-Lait Spots
/
Genetic Diseases, Inborn
Type of study:
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. cután. ibero-lat.-am
Year:
2002
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Universitario San Cecilio/España