Resultados del programa de cribado prenatal de cromosomopatías en el área sanitaria sur de Sevilla, tras la implantación de la aplicación corporativa siPACAC / Results of the prenatal screening programme for chromosomal abnormalities in the Seville south healthcare area, following the implementation of the corporate application siPACAC

RESUMEN

Introducción: Los programas de cribado prenatal de cromosomopatías requieren un software que permita el cálculo de riesgo. El software suele ser comercial y vinculado al proveedor de los reactivos bioquímicos. Exponemos los resultados del programa desde la implantación de un nuevo software no comercial y de carácter corporativo (siPACAC) y las mejoras en la gestión generadas tras su establecimiento. Material y método: Estudio observacional, retrospectivo efectuado sobre gestantes incluidas en el programa de cribado prenatal de cromosomopatías y estudiadas mediante cribado combinado del 1.ertrimestre durante los años 2013-2014. Se calcula la tasa de detección (TD) y la tasa de falsos positivos (TFP) para cada aneuploidía y para el conjunto de cromosomopatías. Se comparan los resultados con los obtenidos por el software empleado anteriormente (PRISCA). Incluimos el número de técnicas invasivas indicadas, realizadas y revocadas. Resultados: Se realizaron un total de 6.584 cribados. Cobertura del 95%. TD para trisomía 21 del 87% (TFP 3,2%). Para trisomías 18, 13 y síndrome de Turner las TD fueron del 100%. La TD global para todas las aneuploidías fue del 89% (TFP de 3,3%). Fueron indicadas 258 técnicas invasivas (203 efectuadas y 55 revocadas). Conclusión: Los resultados con siPACAC son, por lo menos, equiparables a los de PRISCA (TD 80% con TFP 4,6% para trisomía 21) y cumplen con los estándares de calidad publicados. Las mejoras de gestión incluyen la integración del proceso, la conectividad con otras aplicaciones, la gestión eficaz de incidencias, la independencia del proveedor de reactivos y bases de datos sólidas a nivel de comunidad autónoma. Además de suponer una reducción de técnicas invasivas por menor TFP. Se observa un aumento de revocaciones voluntarias (incremento diagnóstico no invasivo)

ABSTRACT

Introduction: Prenatal screening programmes for chromosomal abnormalities require software that allows the calculation of risk. The software is often commercial and linked to the biochemical reagents supplier. We present the results of the programme from the implementation of a new non-commercial, corporate software (siPACAC) and management improvements generated after its introduction. Material and methods: Observational, retrospective study performed on pregnant women included in the Prenatal Screening Programme who underwent 1st trimester combined chromosomal screening during 2013 and 2014. The detection rate (TD) and false positive rate (TFP) for each aneuploidy and for all included chromosomal abnormalities was calculated. The results were compared with those obtained by the previously used software (PRISCA). We include the number of invasive techniques indicated, performed and refused. Results: A total of 6584 prenatal screenings were performed. The programme reached a coverage of 95%. The TD for trisomy 21 was 87% (TFP 3.2%). For trisomy 18, 13 and Turner's syndrome, the TDs were 100%. The overall TD for all aneuploidies was 89% (TFP 3.3%). A total of 258 invasive techniques were indicated (203 performed and 55 refused). Conclusion: SiPACAC's results are at least comparable to those of PRISCA (TD of 80% with a TFP of 4.6% for trisomy 21) and it meets quality standards published. Management improvements involve process integration, connectivity with other applications, effective management of incidents, independence from the reagent supplier, solid databases at autonomous community level, as well as reduction in invasive techniques due to lower TFP and increased voluntary refusals (increase in non-invasive diagnoses)