Acidosis tubular renal. Diagnóstico prenatal / Distal renal tubular acidosis. Prenatal diagnosis

RESUMEN

Objetivo: Demostrar la utilidad del diagnóstico prenatal de la acidosis tubular renal distal (ATRD), permitiendo el tratamiento y seguimiento temprano del recién nacido, mejorando así el pronóstico de la enfermedad. Conclusiones: En la actualidad, los avances en el estudio génico permiten conocer los genes involucrados en múltiples enfermedades, de origen desconocido hasta la fecha. En nuestro caso, el diagnóstico prenatal de la ATRD ha permitido iniciar un tratamiento y seguimiento precoz adecuado, permitiendo prevenir la aparición de complicaciones en un futuro, lo que permitirá una mejor calidad de vida del paciente

ABSTRACT

Objective: To show the usefulness of prenatal diagnosis of distal renal tubular acidosis (DRTA), allowing the treatment and early follow-up of the newborn and thus improving the prognosis of the disease. Conclusions: Nowadays, advances in gene study provide an insight into multiple genes involved in diseases of previously unknown origin. In our case the prenatal diagnosis of DRTA has allowed us to start early and appropriate monitoring, thus allowing the prevention of some future complications, which will provide a better quality of life for patients