Gynecological management of patients diagnosed with fanconi anemia / Manejo ginecológico de la paciente diagnosticada de anemia de fanconi

ABSTRACT

We present the gynecological and clinical management of women diagnosed with Fanconi anemia at our hospital, which is a reference center in Spain. Fanconi anemia is considered a rare disease. It is an autosomal recessive chromosomal instability syndrome in which more than 20 genes are affected. The disease involves progressive bone marrow failure, various congenital abnormalities, and an increased predisposition to cancer; hence the importance of a gynecological management protocol

RESUMEN

Presentamos el manejo clínico ginecológico que llevamos a cabo en nuestro hospital de las pacientes mujeres diagnosticadas con anemia de Fanconi; siendo nuestro hospital uno de los hospitales de referencia en nuestro país. La anemia de Fanconi, considerada como una de las enfermedades raras, es una enfermedad autosómica recesiva, con inestabilidad cromosómica. En la actualidad se han descrito más de 20 genes afectados. Clínicamente hay una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento a la predisposición a producir cáncer; de allí la importancia de protocolizar la actuación de manejo de estas pacientes desde el punto de vista ginecológico