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Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto / Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
Roche Bueno, JC; Arcos Sánchez, C; Salgado Álvarez de Sotomayor, F; Izquierdo-Álvarez, S; Miramar Gallart, MD; Solera García, J.
Affiliation
  • Roche Bueno, JC; Hospital General de la Defensa. Servicio de Neurología. Zaragoza. España
  • Arcos Sánchez, C; Hospital General de la Defensa. Servicio de Neurología. Zaragoza. España
  • Salgado Álvarez de Sotomayor, F; Hospital General de la Defensa. Servicio de Neurología. Zaragoza. España
  • Izquierdo-Álvarez, S; Hospital Universitario Miguel Servert. Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida. Zaragoza. España
  • Miramar Gallart, MD; Hospital Universitario Miguel Servert. Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida. Zaragoza. España
  • Solera García, J; Hospital Universitario La Paz. Instituto de Genética Médica y Molecular. Madrid. España
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 33(5): 346-348, jun. 2018.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-175916
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
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Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Glycogen Storage Disease Type II / Muscle Weakness Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Humans / Male Language: Spanish Journal: Neurología (Barc., Ed. impr.) Year: 2018 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital General de la Defensa/España / Hospital Universitario La Paz/España / Hospital Universitario Miguel Servert/España
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Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Glycogen Storage Disease Type II / Muscle Weakness Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Humans / Male Language: Spanish Journal: Neurología (Barc., Ed. impr.) Year: 2018 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital General de la Defensa/España / Hospital Universitario La Paz/España / Hospital Universitario Miguel Servert/España