Portadoras de mutaciones en BRCA1 y 2 en familias de alto riesgo del área de Ciudad Real (España): prevalencia mutacional y características clínico-patológicas del cáncer de mama y ovario / Carriers of BRCA1 and 2 mutations in high-risk families from Ciudad Real (Spain): mutational prevalence and clinical-pathological characteristics of breast and ovarian cancer

RESUMEN

Objetivo: Determinar la prevalencia mutacional en BRCA1 y 2 de mujeres afectas por cáncer de mama/ovario en el área de Ciudad Real y describir las características clinicopatológicas de dichas neoplasias. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo. Se evaluaron 111 pacientes de familias de alto riesgo y se analizaron los antecedentes oncológicos, familiares y las mutaciones halladas en BRCA1 y 2. Resultados: La prevalencia de mutaciones patogénicas en BRCA fue del 21,6% (16 en BRCA2 y 8 en BRCA1). En las portadoras de mutaciones en BRCA1 predominó el cáncer de mama 10 casos (90,9%), tipo ductal infiltrante 8 (72,7%), estadioII 6 (54,5%), luminalA 4 (36,4%), triple negativo 4 (36,4%) y grado histológico2 3 (27,3%) y3 3 (27,3%). Las portadoras de mutaciones en BRCA2 desarrollaron cáncer de mama en 16 casos (80%), tipo ductal infiltrante 11 (55%), estadioII 11 (55%), luminalA 10 (50%) y grado histológico2 5 (25%). Conclusiones: En nuestro análisis, la prevalencia de mutaciones en BRCA2 fue superior a la registrada en BRCA1, en correspondencia con algunos estudios previos nacionales. Las características clinicopatológicas de los cánceres de mama/ovario en las portadoras de estas mutaciones fueron similares al perfil descrito en la literatura

ABSTRACT

Objective: To determine the mutational prevalence in BRCA1 and 2 among women with breast/ovarian cancer in Ciudad Real and to describe the clinical-pathological characteristics of these neoplasms. Patients and methods: Descriptive study. A total of 111 patients from high-risk families were evaluated and the oncological history, family history, and BRCA1 and 2 mutations found were analysed. Results: The prevalence of pathogenic mutations in BRCA was 21.6% (16 in BRCA2 and 8 in BRCA1). In BRCA1 mutations, breast cancer was predominant 10 cases (90.9%), infiltrating ductal type 8 (72.7%), stageII 6 (54.5%), luminalA 4 (36.4%), triple negative 4 (36.4%) and histological grade2 3 (27.3%) and3 3 (27.3%). Among BRCA2 mutation carriers, 16 (80%) developed breast cancer infiltrating ductal type 11 (55%), stageII 11 (55%), luminalA 50% (10) and histological grade2 5 (25%). Conclusions: In our analysis, the prevalence of mutations was higher in BRCA2 than in BRCA1, in agreement with some previous national studies. The clinical-pathological characteristics of breast/ovarian cancer in the carriers of these mutations were similar to the profile described in the literature