Polimorfismo genético en el paciente crítico (I). Aspectos generales, inflamación y sepsis / Genetic Polymorphism In The Critically-ill Patient (I). General aspects, inflammation and sepsis

RESUMEN

El diagnóstico y el tratamiento en las unidades de cuidados intensivos (UCI) resulta difícil, debido, en parte, a la naturaleza compleja de la enfermedad y también a la imposibilidad, en algunas ocasiones, de comunicación con el paciente. Los recientes avances tecnológicos y la secuenciación del genoma humano ofrecen una oportunidad interesante para incrementar el conocimiento en la enfermedad aguda. El objetivo de este trabajo es revisar el concepto de polimorfismo genético en el paciente crítico, para lo que se ha realizado una revisión de la bibliografía (Medline) de 1995 a 2002.En la pasada década, con el avance de la medicina molecular, el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha aumentado exponencialmente; además, es incuestionable la contribución de la genética al existir enfermedades monogénicas y poligénicas. La respuesta del sistema inmunitario a la agresión se produce a través de repuestas celulares y humorales primarias, secundarias y terciarias. En este contexto, el papel del sustrato genético en la respuesta inflamatoria determina una gran variabilidad individual en el comportamiento de los mediadores. La información genética individual puede utilizarse para identificar a grupos de pacientes con un riesgo elevado de desarrollar sepsis o disfunción multiorgánica y determinar a los pacientes que pueden beneficiarse de una terapéutica basada en el bloqueo de mediadores (AU)