Análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario del norte de Portugal y Galicia / Analysis of mutations in genes BRCA1 and BRCA2 among patients with breast and ovarian cancer in northern Portugal and Galicia
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
; 202(5): 259-263, mayo 2002.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-18050
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Objetivo. Detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la prueba de truncamiento de proteínas (protein truncation test, PTT) en una población del norte de Portugal y Galicia con cáncer de mama y ovario. Diseño. Estudio prospectivo. Localización. Pacientes del norte de Portugal y Galicia con historia familiar de cáncer de mama y/u ovario. Pacientes. Se analizaron en el IPATIMUP 76 mujeres con historia familiar de cáncer de mama de acuerdo con los criterios del BCLC (Breast Cancer Linkage Consortium). Resultados principales. Se identificaron cinco casos (6,5 por ciento) con alteraciones de la secuencia normal de los genes BRCA1 y BRCA2, siendo tres de estas mutaciones en el gen BRCA1 y las otras dos en el gen BRCA2. De las tres mutaciones encontradas en el gen BRCA1, dos son mutaciones de novo. Las alteraciones detectadas en la secuencia normal del gen BRCA2 son mutaciones descritas por primera vez para la población en estudio, de acuerdo con la información obtenida a través de la base de datos del BCIC (Breast Cancer Information Core). Conclusiones. Este estudio permitió identificar por primera vez en la población del norte de Portugal y Galicia individuos portadores de mutaciones en los genes de susceptibilidad para el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Genes, BRCA1
/
Genes, BRCA2
Type of study:
Observational study
/
Prognostic study
Limits:
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
Europa
Language:
Spanish
Journal:
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
Year:
2002
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Xeral de Vigo/España
/
Instituto de Patología e Inmunología Molecular da Universidade do Porto/Portugal
/
Universidad de Oporto/Portugal
/
Universidad do Porto (IPATIMUP)/Portugal