¿Qué puede ocultar una mancha café con leche? / What can hide a café-au-lait skin pigmentation?
Pediatr. aten. prim
; 20(80): 371-374, oct.-dic. 2018. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-180966
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937. Está causada por la mutación del gen GNAS1, que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los melanocitos y los osteoclastos. Tríada característica de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas múltiples y mancha café con leche
ABSTRACT
McCune-Albright syndrome is a rare sporadic disease, described by McCune and Albright in 1937. It is caused by the mutation of the GNAS1 gene, which stimulates the growth and function of the endocrine glands, melanocytes and osteoclasts. Triad characteristic polyostotic fibrous dysplasia, multiple endocrine alterations and café-au-lait skin pigmentation
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Genetic Testing
/
Cafe-au-Lait Spots
/
Fibrous Dysplasia, Polyostotic
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Pediatr. aten. prim
Year:
2018
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro de Salud del Departamento Xàtiva-Ontinyent/España
/
Hospital Lluís Alcanyís/España