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Dos nuevos casos de síndrome de Leigh por mutación m.13513G>A en el gen MTND5 / Two new cases of Leigh syndrome caused by mutation m.13513G> A in the MTND5 gene
Jiménez-Legido, María; Bernardino-Cuesta, Beatriz; López-Marín, Laura; Cantarín-Extremera, Verónica; Blázquez-Encinar, Alberto; Martín-Casanueva, Miguel A; González Gutiérrez-Solana, Luis.
Affiliation
  • Jiménez-Legido, María; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurpediatría. Madrid. España
  • Bernardino-Cuesta, Beatriz; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurpediatría. Madrid. España
  • López-Marín, Laura; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurpediatría. Madrid. España
  • Cantarín-Extremera, Verónica; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurpediatría. Madrid. España
  • Blázquez-Encinar, Alberto; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Servicio de Bioquímica. Madrid. España
  • Martín-Casanueva, Miguel A; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Servicio de Bioquímica. Madrid. España
  • González Gutiérrez-Solana, Luis; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurpediatría. Madrid. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 68(7): 312-314, 1 abr., 2019.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-183316
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
No disponible
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Leigh Disease / Mutation Limits: Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. neurol. (Ed. impr.) Year: 2019 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús/España / Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i/12)/España
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Leigh Disease / Mutation Limits: Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. neurol. (Ed. impr.) Year: 2019 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús/España / Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i/12)/España