Síndrome de Miller-Dieker: aportación de un caso con estudio ecográfico cerebral / Miller-dieker syndrome: a new case with cerebral echographic study

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 90-95 por ciento de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular. Caso clínico. Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3. Conclusión. Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal (AU)

ABSTRACT

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