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Primer caso descrito de enfermedad de Fabry causada por un mosaicismo somático en el gen GLA / First reported case of fabry disease caused by a somatic mosaicism in the GLA gene
Barriales-Villa, Roberto; Ochoa, Juan Pablo; Santomé-Collazo, José Luis; Mosquera-Reboredo, Juan; Cao-Vilariño, Mercedes; Monserrat, Lorenzo.
Affiliation
  • Barriales-Villa, Roberto; Universidade da Coruña. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. Servicio de Cardiología. Unidad de Cardiopatías Familiares. A Coruña. España
  • Ochoa, Juan Pablo; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Santomé-Collazo, José Luis; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Mosquera-Reboredo, Juan; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Cao-Vilariño, Mercedes; Universidade da Coruña. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. Servicio de Anatomía Patológica. A Coruña. España
  • Monserrat, Lorenzo; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 72(7): 585-587, jul. 2019. ilus, graf
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-188562
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
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Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Cardiomyopathy, Hypertrophic / Fabry Disease / Codon, Nonsense / Mosaicism Limits: Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2019 Document type: Article Institution/Affiliation country: Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)/España / Universidade da Coruña/España
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Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Cardiomyopathy, Hypertrophic / Fabry Disease / Codon, Nonsense / Mosaicism Limits: Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2019 Document type: Article Institution/Affiliation country: Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)/España / Universidade da Coruña/España