Calcificaciones cerebrales en el diagnóstico precoz del síndrome de DiGeorge sin cardiopatía / Brain calcifications in the early diagnosis of DiGeorge's syndrome without heart disease

RESUMEN

Introducción: Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente y no siempre tienen un significado patológico. El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades en la población pediátrica, como tumores cerebrales, infecciones connatales y perinatales, síndromes neurocutáneos, enfermedades autoinmunes (p. ej., celiaquía) y, con mayor frecuencia, trastornos del metabolismo del calcio, entre los que se incluye el hipoparatiroidismo. Caso clínico Varón de 12 años de edad que ingresa en la unidad de pediatría tras haber presentado 2 crisis tónico-clónicas generalizadas, sin relajación de esfínteres. Estuvo afebril en todo momento. Durante el ingreso presentó un estatus convulsivo con características similares a las crisis previas, acompañado de espasmos carpopedales. En las pruebas complementarias realizadas durante el ingreso destacaba la presencia de una calcemia de 5,3 mg/dL, un calcio iónico de 0,84 mmol/L y un fósforo de 6,9 mg/dL. El paciente se encontraba en fase de seguimiento debido a un retraso psicomotor, y 2 años antes, a raíz de otro episodio comicial, se habían detectado calcificaciones cerebrales bilaterales en la resonancia magnética realizada. Conclusiones: En el amplio abordaje de las calcificaciones cerebrales, es obligado realizar un estudio del metabolismo del calcio, aun en el caso de que éstas sean asintomáticas y se consideren un hallazgo casual

ABSTRACT

Introduction: Cerebral calcifications are a frequent finding and do not always have a pathological significance. The differential diagnosis in the pediatric population is large and includes entities such as brain tumors, connatal and perinatal infections, neurocutaneous syndromes, autoimmune diseases, such as celiac disease, and more frequently calcium metabolism disorders, including hypoparathyroidism. Case report We present a 12-year-old male admitted to the pediatric unit after having presented two generalized tonic-clonic seizures without sphincter relaxation. No fever at all times. During admission, he presented convulsive status with characteristics similar to previous crises and accompanied by carpopedal spasms. In the complementary tests performed during admission, the presence of a 5.3 mg/dL calcemia, an ionic calcium of 0.84 mmO/L, and a phosphorus of 6.9 mg/dL was noteworthy. The patient was in follow-up due to psychomotor retardation and two years earlier, following another seizure episode, bilateral cerebral calcifications had been detected in magnetic resonance. Conclusions: In the large approach of cerebral calcifications, the study of calcium metabolism is mandatory, even if they are asymptomatic and are considered a casual finding: