Homocistinuria T-II con aciduria metilmalónica de comienzo neonatal / Neonatal onset methylmalonic aciduria and homocystinuria T-II
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 58(6): 439-443, nov. 2002. graf, tab
Article
in ES
| IBECS
| ID: ibc-18927
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas (AU)
Search on Google
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Homocystinuria
/
Methylmalonic Acid
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Year:
2002
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario Médico-Quirúrgico de Jaén/España