Angiomiolipoma epitelioide/PEComa hepático e hiperplasia nodular focal en una paciente con antecedentes de melanoma cutáneo / Hepatic epithelioid angiomyolipoma/PEComa and focal nodular hyperplasia in a patient with a previous history of cutaneous melanoma

RESUMEN

Los tumores de células epitelioides perivasculares (PEComas) hepáticos son lesiones mesenquimales poco comunes. La ocurrencia simultánea de PEComas y otras lesiones hepáticas es inusual, con solo dos reportes de casos adicionales en la literatura inglesa. Reportamos un caso de PEComa primario hepático asociado con una hiperplasia nodular focal en una paciente con antecedentes de melanoma cutáneo. El diagnóstico radiológico fue sugestivo de adenoma hepático, por lo que se realizó una resección segmentaria hepática. El tumor estaba constituido por una proliferación de células epitelioides, tejido adiposo y fibras de músculo liso entremezcladas con vasos sanguíneos. Las células tumorales mostraron positividad difusa e intensa para HMB-45, Melan-A y actina de músculo liso, siendo negativas para Hepatocyte, S100, MITF y BRAF. No se detectó mutación BRAFV600 en el estudio por biología molecular. El diagnóstico patológico final fue de angiomiolipoma epitelioide hepático/PEComa. Se realiza una discusión del diagnóstico diferencial de los PEComas hepáticos

ABSTRACT

Hepatic perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) are uncommon mesenchymal neoplasms. PEComas concurrent with other hepatic lesions is a very rare occurrence, with only two previously reported cases. We report a primary hepatic PEComa associated with focal nodular hyperplasia in a patient with a previous history of cutaneous melanoma. Diagnostic imaging studies suggested a hepatic adenoma and the patient underwent a segmentectomy. The tumor was mainly composed of epithelioid cells, adipose tissue and smooth muscle fibers intermixed with blood vessels. The neoplastic cells were diffusely immunoreactive for HMB-45, Melan-A and smooth muscle actin, but not for Hepatocyte, S100, MITF or BRAF. Molecular studies were negative for BRAFV600 mutation. The final diagnosis was hepatic epithelioid angiomyolipoma/PEComa. The differential diagnosis of hepatic PEComa is discussed