Gestación gemelar en paciente con epidermólisis bullosa distrófica / Twin pregnancy in a patient with distrophic bullyus epidermolisis

RESUMEN

La epidermólisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las lesiones cutáneas, habiéndose descrito afectación de la mayoría de aparatos y sistemas y siendo frecuente también cierto grado de desnutrición y anemia de origen multifactorial. Presentamos el caso de una paciente de 34 años, secundigesta, con epidermólisis bullosa distrófica, gestante gemelar bicorial y biamniótica, que seguimos durante todo el embarazo y su finalización. La baja prevalencia de la enfermedad hace que el manejo de la gestación suponga un reto para el tocólogo. A pesar de que los casos publicados hacen creer que la gestación no modifica el curso natural de la enfermedad, lo cierto es que se recomienda realizar un seguimiento del embarazo por un equipo multidisciplinar. Existen publicados casos en los que se finaliza la gestación por vía vaginal, sin embargo, no está claro que sea esta la vía de elección

ABSTRACT

Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of hereditary disorders that has very low prevalence. It is characterized by an extreme cutaneous fragility as a consequence of a cohesion alteration of the epidermis and dermis junction. However, the clinical manifestations also affect other systems and organs, being able to cause malnutrition and anemia. We present the case of a 34-year-old woman affected by dystrophic epidermolysis, with a bichorial and biamniotic twin pregnancy, whom we have followed throughout the pregnancy. The low prevalence of this disease makes the management of the pregnancy a challenge for the obstetrician. Although the published cases suggest that gestation does not modify the natural course of the disease, the truth is that it is recommended to monitor pregnancy by a multidisciplinary team. Some published cases describe vaginal delivery, even though it is not clear that this should be the first choice