Diabetes neonatal permanente asociada ahipotiroidismo, sordera y rasgos dismórficos / Permanent neonatal diabetes associated with other anomalies

RESUMEN

La diabetes mellitus neonatal se define como una hiperglucemia detectada durante el primer mes de vida, de más de 2 semanas de duración, que precisa tratamiento con insulina. Es muy rara (1/500.000 recién nacidos) y sólo el 30% de los casos es permanente. Se han postulado varias hipótesis sobre su etiología, tales como inmadurez pancreática, isodisomía del cromosoma 6 paterno o la existencia de un gen localizado en la región cromosómica 6 q 22-23 sometido a impregnación y de expresión exclusivamente paterna. Se caracterizan por ser pacientes de difícil tratamiento, bajo peso para su edad gestacional y no se detectan anticuerpos antiinsulina ni antiislotes. Se ha estudiado un recién nacido ingresado por bajo peso para la edad gestacional con rasgos dismórficos e hiperglucemia desde el día 17 de vida. Se realiza el seguimiento clínico y analítico periódico hasta la actualidad, en el que se ha observado se trata de una diabetes neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral, catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor congénito y curva ponderostatural lenta. El estudio de biopsia muscular y metabólico fue normal. Se descartó un síndrome de Wolfram y una diabetes mitocondrial. Se trata de un caso excepcional de diabetes neonatal permanente asociado a otras malformaciones no encuadrable dentro de un patrón sindrómico conocido (AU)