A new terminal nonsense mutation of the cathepsin C gene in a patient with atypical Papillon-Lefèvre syndrome

Moura, AL; Regateiro, FS; Resende, E Peres; Silva, H Coimbra; Gonçalo, M; Bom, A Todo; Faria, Emilia

Moura, AL; Regateiro, FS; Resende, E Peres; Silva, H Coimbra; Gonçalo, M; Bom, A Todo; Faria, Emilia.

Affiliation

Moura, AL; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra. Serviço de Imunoalergologia. Coimbra. Portugal
Regateiro, FS; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra. Serviço de Imunoalergologia. Coimbra. Portugal
Resende, E Peres; Universidade de Coimbra. Faculdade de Medicina. Coimbra. Portugal
Silva, H Coimbra; Universidade de Coimbra. Faculdade de Medicina. Coimbra. Portugal
Gonçalo, M; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra. Serviço de Dermatologia. Coimbra. Portugal
Bom, A Todo; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra. Serviço de Imunoalergologia. Coimbra. Portugal
Faria, Emilia; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra. Serviço de Imunoalergologia. Coimbra. Portugal

J. investig. allergol. clin. immunol ; 30(2): 151-153, 2020. ilus

Article in English | IBECS | ID: ibc-195485

Responsible library: ES1.1

Localization: BNCS

ABSTRACT

ABSTRACT

No disponible

Subject(s)

Humans; Male; Adult; Papillon-Lefevre Disease/genetics; Papillon-Lefevre Disease/diagnosis; Cathepsin C/genetics; Mutation

Fulltext

Add to My VHL

XML

Search on Google

Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Papillon-Lefevre Disease / Cathepsin C / Mutation Limits: Adult / Humans / Male Language: English Journal: J. investig. allergol. clin. immunol Year: 2020 Document type: Article Institution/Affiliation country: Centro Hospitalar Universitário de Coimbra/Portugal / Universidade de Coimbra/Portugal

Fulltext

Add to My VHL

XML

Search on Google