Mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D, S65C) en pacientes alcohólicos con datos de sobrecarga de hierro / Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in alcoholic patients with finding of iron overload

RESUMEN

Introducción. La patogenia de la sobrecarga de hierro en alcohólicos no está enteramente aclarada. La frecuencia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis hereditaria (HFE) es alta en la población. Los heterocigotos presentan datos de sobrecarga de hierro similares a los de los alcohólicos. Objetivo. Analizar si el exceso de hierro en alcohólicos se asocia a las mutaciones C282Y, H63D o S65C del gen HFE. Pacientes y métodos. Se estudiaron 32 alcohólicos activos (29 varones y tres mujeres, de edades entre 30-67 años) que presentaban datos de sobrecarga de hierro (ferritinemia elevada con o sin saturación de transferrina aumentada). En todos se estudiaron las mutaciones C282Y, H63D y S65C. En 16 casos se dispuso de histología hepática. Se compararon los datos de sobrecarga de hierro en los pacientes con y sin mutaciones. Resultados. Veintidós pacientes (68,8 por ciento) no presentaban ninguna mutación, uno (3,1 por ciento) era heterocigoto-C282Y, tres (9,4 por ciento) eran homocigotosH63D, 4 (12,5 por ciento) eran heterocigotos-H63D y dos pacientes (6,3 por ciento) eran heterocigotos compuestos (C282Y/H63D). Ningún paciente era homocigotoC282Y ni presentó la mutación S65C. La saturación de transferrina, la ferritinemia y el índice de hierro hepático fueron similares en los pacientes con y sin alguna mutación. Tres pacientes (9,3 por ciento) fueron etiquetados de hemocromatosis. Uno era homocigoto-H63D, otro heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) y en la restante no se encontró ninguna de las mutaciones. Conclusión. En nuestro medio la sobrecarga de hierro en alcohólicos parece independiente de la presencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE (AU)