La mutación P28T del gen GK1 como causa de una deficiencia familiar de galactoquinasa / Mutation P28T in gene GK1 as the cause of a familial galactokinase deficiency
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 78(2): 111-114, feb. 2003.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-19678
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Objetivo/Método:
Alertar sobre la deficiencia de galactoquinasa (GK), como posible causa de cataratas infantiles, e incluso cataratas preseniles en los heterozigotes portadores. El diagnóstico mediante determinación del enzima y del galactitol, permitiría la introducción de una dieta exenta de galactosa que previene totalmente el daño. Resultado/Conclusiones:
Presentamos una familia española de etnia gitana con alto grado de consanguinidad con tres hembras, de fratrias distintas, afectas de deficiencia de GK. La deficiencia es debida a su homozigosis para la mutación P28T del gen GK1. P28T, con efecto fundador en gitanos Romani europeos, está también presente en los gitanos españoles. Por ello hay que tener en cuenta que la deficiencia de GK puede ser causa importante de ceguera en dicha población (AU)ABSTRACT
Objective/Method:
To alert about galactokinase deficiency (GK) as a possible cause of infantile cataracts, and even presenile cataracts in heterozygous carriers. Diagnosis by enzyme and galactitol determination would lead to the introduction of a galactose-free diet which completely prevents the damage. Result/Conclusions:
We report on a highly consanguineous Spanish family of gypsy ethnia, with three females of different sibships affected by GK deficiency. The deficiency was due to their homozygosis for mutation P28T in gene GK1. P28T mutation in european Romani gypsies, is also present in Spanish gypsies. It is important to bear in mind that GK deficiency may be an important cause of blindness in that endogamous group (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Roma
/
Mutation
Type of study:
Etiology study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Year:
2003
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
CSIC/España
/
Hospital Clínico Universtiario/España
/
Hospital Infantil Juan Canalejo/España
/
Institut de Bioquímica Clínica/España
/
Institut de bioquímica Clínica/Epaña