Presencia de mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen PHKD1 en una paciente asintomática

Luis-Yanes, María Isabel; Martínez Gómez, Georgina; Tapia-Romero, Carolina; Tejera-Carreño, Patricia; García-Nieto, Víctor M

Presencia de mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen PHKD1 en una paciente asintomática / Presence of compound heterozygous mutations in the PHKD1 gene in an asymptomatic patient

Luis-Yanes, María Isabel; Martínez Gómez, Georgina; Tapia-Romero, Carolina; Tejera-Carreño, Patricia; García-Nieto, Víctor M.

Affiliation

Luis-Yanes, María Isabel; Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Sección de Nefrología Pediátrica. Santa Cruz de Tenerife. España
Martínez Gómez, Georgina; UMAE Hospital de Pediatría CMNO. Servicio de Nefrología Pediátrica. Guadalajara. México
Tapia-Romero, Carolina; UMAE Hospital de Pediatría CMNO. Servicio de Nefrología Pediátrica. Guadalajara. México
Tejera-Carreño, Patricia; UMAE Hospital de Pediatría CMNO. Servicio de Nefrología Pediátrica. Guadalajara. México
García-Nieto, Víctor M; Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Sección de Nefrología Pediátrica. Santa Cruz de Tenerife. España

Nefrología (Madrid) ; 40(6): 672-673, nov.-dic. 2020. ilus

Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-197204

Responsible library: ES1.1

Localization: BNCS

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Subject(s)

Humans; Male; Adolescent; Polycystic Kidney, Autosomal Recessive/genetics; Receptors, Cell Surface/genetics; Mutation; Asymptomatic Diseases; Glomerular Filtration Rate

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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Polycystic Kidney, Autosomal Recessive / Receptors, Cell Surface / Mutation Limits: Adolescent / Humans / Male Language: Spanish Journal: Nefrología (Madrid) Year: 2020 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria/España / UMAE Hospital de Pediatría CMNO/México

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