Cowden Syndrome: a single institution case series and literature review / Síndrome de Cowden: serie de casos de una única institución y revisión de la literatura
Rev. senol. patol. mamar. (Ed. impr.)
; 33(2): 57-60, abr.-jun. 2020. tab
Article
in English
| IBECS
| ID: ibc-197285
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
ABSTRACT
OBJECTIVE:
Cowden Syndrome belongs to a group of disorders that are associated with germline mutations in the tumor suppressor gene, phosphatase and tensin homolog (PTEN). The prevalence has been estimated to be 1 in 200,000-250,000. However, this prevalence may be underestimated due to many factors. Better understand Cowden Syndrome among our local population to provide genetic counseling and appropriate screening for different types of neoplasms associated to Cowden Syndrome. MATERIAL ANDMETHODS:
Case series analysis based on data maintained by the Breast Cancer and Hereditary Cancer Departments of the AC Camargo Cancer Center, a large specialized hospital in Brazil.RESULTS:
Five cases are presented according to their diagnostic criteria, cancer rates, and outcomes for Cowden Syndrome.CONCLUSION:
These cases highlight the need for a multi-institutional evaluation of Cowden Syndrome cases in order to better comprehend its prevalence in Brazil. To improve the outcome of patients with CS, a greater understanding of this syndrome is needed, as well as recognition of the value of periodic screeningRESUMEN
OBJETIVO:
El síndrome de Cowden (SC) pertenece a un grupo de trastornos asociados a las mutaciones germinales en el gen supresor del tumor, homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN). La prevalencia ha sido estimada en uno por cada 200.000-250.000 sujetos. Sin embargo, esta prevalencia puede subestimarse debido a muchos factores. Nuestro objetivo es hacer que nuestra población local comprenda mejor el SC para proporcionar asesoramiento genético, así como un cribado adecuado para los diferentes tipos de neoplasias asociadas a dicho síndrome. MATERIAL YMÉTODOS:
Análisis de una serie de casos basado en los datos mantenidos por los Departamentos de Cáncer de Mama y Cáncer Hereditario del Centro para el Cáncer AC Camargo, un gran hospital especializado de Brasil.RESULTADOS:
Se presentan 5 casos con arreglo a sus criterios diagnósticos, tasas de cáncer y resultados para el SC.CONCLUSIÓN:
Estos casos subrayan la necesidad de realizar una evaluación multi-institucional de los casos del SC, a fin de comprender mejor su prevalencia en Brasil. Para mejorar el resultado de los pacientes con SC se necesita una mayor comprensión del mismo, así como el reconocimiento del valor del cribado periódico
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Hamartoma Syndrome, Multiple
/
Neoplastic Syndromes, Hereditary
/
Breast Neoplasms
/
Early Detection of Cancer
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Rev. senol. patol. mamar. (Ed. impr.)
Year:
2020
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
AC Camargo Cancer Center/Brazil