Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor V de Leiden / Transient familial factor V Leiden-linked hip osteoporosis

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La osteoporosis transitoria de cadera (OTC) es una enfermedad poco frecuente y de patogenia desconocida que ha sido considerada tradicionalmente una fase precoz y reversible de la necrosis avascular (NA). La trombofilia o la hipofibrinólisis familiar se considera un factor de riesgo para el desarrollo de NA y OTC. Dentro de los trastornos heredados de hipercoagulabilidad, el factor V de Leiden es uno de los más prevalentes. Casos clínicos Estudio tipo serie de casos. Se describen el desarrollo y la evolución de 3 casos de OTC en 3 hermanos (2 varones y una mujer) con edades comprendidas entre los 40 y 43 años de forma consecutiva. El estudio clínico y de imagen con resonancia magnética nuclear (RM) confirmó el diagnóstico de OTC y descartó la presencia de NA. La mutación G1691A para el factor V de Leiden fue positiva en todos los casos. La evolución clínica y radiológica fue favorable, con curación sin secuelas y desaparición del edema óseo en la RM de control a los 6 meses en todos los casos. DISCUSIÓN: Los resultados del presente estudio apoyan la etiología isquémica y establecen a la OTC como una fase precoz y reversible de la NA de cadera. El factor V de Leiden promueve un estado de hipercoagulabilidad e hipofibrinólisis que favorece el desarrollo de la OTC por causa isquémica. CONCLUSIONES: El presente estudio desarrolla la primera descripción familiar de la OTC ligada al factor V de Leiden

ABSTRACT

INTRODUCTION: Transient osteoporosis of the hip (THO) is a rare disease of unknown pathogenesis that has traditionally been considered an early and reversible stage of avascular necrosis (AN). Thrombophilia or familial hypofibrinolysis is considered a risk factor for the development of AN and THO. Factor V Leiden is one of the most common hereditary hypercoagulability disorders. Clinical cases Case series study. The development and course of 3 THO cases in 3 siblings (two males and one female) aged between 40 and 43 years are described consecutively. Clinical and nuclear magnetic resonance imaging (MRI) studies confirmed the diagnosis of THO and ruled out the presence of AN. The G1691A mutation of factor V Leiden was positive in all cases. The clinical and radiological outcome was favourable, with healing without sequelae and disappearance of bone oedema on control MRI at 6 months in all cases. DISCUSSION: The results of this study support the ischaemic aetiology and establish HTO as an early and reversable stage of hip AN. Factor V Leiden causes a state of hypercoagulability and hypofibrinolysis that encourages the development of THO due to ischaemic causes. CONCLUSIONS: This study outlines the first familiar description of factor V Leiden-linked THO