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Enfermedad de Gaucher (homozigoto D409H/D409H): evolución con tratamiento enzimático sustitutivo / Gaucher's disease with d409h/d409h genotype. Evolution with enzyme replacement therapy
Castelló Girona, F; Domínguez Luengo, C; Toro Riera, M. del; Chabás Bergon, A.
Affiliation
  • Castelló Girona, F; Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España
  • Domínguez Luengo, C; Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España
  • Toro Riera, M. del; Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España
  • Chabás Bergon, A; Instituto de Bioquímica Clínica. Barcelona. España
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 54(3): 310-312, mar. 2001.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-1977
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de presentación tardía. Se comunica un paciente de 4 años de edad, homozigoto para la mutación D409H, que fue díagnosticado a los 45 días de vida y que inició tratamiento enzimático sustitutivo a la edad de 2 meses. Se expone su evolución a los 4años de tratamiento (AU)
Subject(s)
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Spain / Gaucher Disease / Genotype / Glucosylceramidase Limits: Child, preschool / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: Spanish Journal: An. esp. pediatr. (Ed. impr) Year: 2001 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron/España / Hospital Vall d'Hebron/España / Instituto de Bioquímica Clínica/España
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Spain / Gaucher Disease / Genotype / Glucosylceramidase Limits: Child, preschool / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: Spanish Journal: An. esp. pediatr. (Ed. impr) Year: 2001 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron/España / Hospital Vall d'Hebron/España / Instituto de Bioquímica Clínica/España