Enfermedades del ADN mitocondrial / Diseases of the mitochondrial DNA

RESUMEN

Introducción. Desde hace más de 30 años se conocen diversas anomalías del metabolismo mitocondrial que producen enfermedades humanas. Entre ellas se encuentran los defectos en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial que conduce a la síntesis de ATP. Desarrollo. Este sistema presenta la particularidad de que una parte de las subunidades proteicas que lo componen están codificadas en el ADN mitocondrial. En los últimos 12 años se han descrito una serie de mutaciones (puntuales o deleciones) en el ADN mitocondrial que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos originados por defectos en el sistema OXPHOS. Los caracteres clínicos de estas enfermedades son muy heterogéneos y, excepto en algún caso, afectan a gran variedad de órganos y tejidos. Conclusiones. El diagnóstico preciso de este grupo de trastornos requiere la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. La utilización de técnicas sencillas de genética molecular permite la detección rápida de mutaciones, incluso antes de que puedan realizarse otros tipos de análisis (AU)