Renal tubular acidosis (rta) and kidney stones: diagnosis and Management / Acidosis tubular renal (ATR) y litiasis renal: Diagnóstico y manejo

ABSTRACT

Renal tubular acidosis (RTA) is a set of rare disorders in which the renal tubule is unable to excrete acid normally and thereby maintain normal acid-base balance, resulting in a complete or incomplete metabolic acidosis. In distal RTA (dRTA, also known as classical or type 1 RTA), there is a defect in excreting H+ ions along the distal nephron (distal tubule and collecting duct), leading to an alkaline urinary pH with calcium phosphate precipitation and stones. Causes of dRTA include genetic mutations, autoimmune disease, and some drugs. Clinical manifestations of the genetic forms of dRTA typically occur during childhood and may vary from mild clinical symptoms, such as a mild metabolic acidosis, hypokalaemia, and incidental detection of kidney stones, to more serious manifestations such as failure to thrive, severe metabolic acidosis, rickets and nephrocalcinosis. Progressive hearing loss may develop in patients with recessive dRTA, which, depending the causative gene mutation, can be present at birth or develop later in adolescence or early adulthood. Diagnosis of dRTA can be challenging, since it requires a high index of suspicion and/or measurement of urinary pH after an acid load, usually in the form of oral ammonium chloride; this should normally acidify the urine to pH below 5.3. In dRTA, urinary citrate levels are also low and patients are at increased risk of forming kidney stones from a combination of alkaline urine and low citrate. Ideally, affected patients need regular outpatient follow-up by a urologist and nephrologist. Thus, any patient found to have a calcium phosphate kidney stone, low urinary citrate, and raised urinary pH, especially with an early morning pH > 5.5, should be evaluated for underlying dRTA. Patients with complete dRTA will have a low (< 20 mmol/L) plasma or serum bicarbonate concentration, whereas in those with incomplete dRTA, bicarbonate levels are usually normal. Oral alkali as potassium citrate is still the mainstay of treatment in dRTA

RESUMEN

La acidosis tubular renal (ATR) es un conjunto de enfermedades raras en las que el túbulo renal es incapaz de excretar ácido de forma normal y por ello de mantener un balance ácido-base normal, resultando en una acidosis metabólica completa o incompleta. En la ATR distal (ATRd, también conocida como ATR tipo 1 o clásica), hay un defecto en la excreción de iones H+ a lo largo de la parte distal de la nefrona (túbulo distal y tubo colector) que conduce a un pH urinario alcalino con precipitación de fosfato cálcico y litiasis. Las causas de la ATRd incluyen mutaciones genéticas, enfermedad autoinmune y algunos fármacos. Las manifestaciones clínicas de la forma genética de la ATRd ocurren típicamente durante la infancia y pueden variar desde síntomas leves, como acidosis metabólica leve, hipokaliemia y detección accidental de litiasis renal, hasta manifestaciones más graves tales como falta de crecimiento, acidosis metabólica severa, raquitismo y nefrocalcinosis. En pacientes con ATRd recesiva puede desarrollarse una pérdida progresiva de audición que, dependiendo de la causa de la mutación genética, puede estar presente en el momento del nacimiento o desarrollarse más tarde en la adolescencia o edad adulta temprana. El diagnóstico de la ATRd puede ser un reto ya que requiere un alto grado de sospecha y/o la medición del pH urinario tras una carga ácida, normalmente en forma de cloruro amónico oral; esto debería normalmente acidificar la orina a un pH inferior a 5,3. En la ATRd, los niveles de citrato urinario también son bajos y los pacientes tienen un mayor riesgo de formar litiasis renal por una combinación de orina alcalina e hipocitraturia. Lo ideal es que los pacientes afectados sean seguidos de forma regular por un urólogo y un nefrólogo. Así, cualquier paciente con litiasis de fosfato cálcico, hipocitraturia y pH urinario elevado, especialmente con un pH urinario matutino >5,5, debería ser estudiado para descartar una ATRd oculta. Los pacientes con ATRd completa tendrán una concentración plasmática o sérica de bicarbonato baja (< 20 mmol/L), mientras que en aquellos con una ATRd incompleta, los niveles de bicarbonato son generalmente normales. Los alcalinizantes orales como el citrato potásico son aún el principal pilar del tratamiento en la ATRd