Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española / C677T and A1298C MTHFR polymorphisms in the etiology of neural tube defects in Spanish population

RESUMEN

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La etiología de los defectos de tubo neural (DTN) es multifactorial. La presencia del genotipo mutado para los polimorfismos C677T y A1298C y su heterocigosidad combinada se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. SUJETOS Y MÉTODO: El estudio de casos y controles estuvo formado por 159 controles sanos, 27 pacientes afectados de espina bífida, 28 madres y 23 hermanos de pacientes con espina bífida. El estudio de los polimorfismos se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión de los fragmentos obtenidos con las enzimas de restricción Hind I (C677T) y MboII (A1298C). RESULTADOS: No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas (p = 0,991) entre la prevalencia de los genotipos C677T del grupo control (CC 35 por ciento; CT 50 por ciento, y TT 15 por ciento) y los obtenidos en el grupo de pacientes (37, 52 y 11 por ciento, respectivamente), grupo de madres de pacientes (39, 50 y 11 por ciento, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (35, 48 y 17 por ciento, respectivamente). Asimismo, la prevalencia de los genotipos A1298C dentro del grupo control (AA 49 por ciento; AC 45 por ciento, y CC 6 por ciento) fue similar (p = 0,917) a la encontrada en el grupo de pacientes (41, 56 y 4 por ciento, respectivamente), grupo de madres de pacientes (43, 50 y 7 por ciento, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (52, 39 y 9 por ciento, respectivamente). CONCLUSIONES: La ausencia de diferencias estadísticamente significativas de los dos polimorfismos estudiados en los distintos grupos hace concluir que éstos no participan en la etiología de los DTN en la población española (AU)