Experiencia clínica con medicamentos huérfanos para enfermedades raras metabólicas / Clinical experience with orphan drugs for rare metabolic diseases
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 96(1): 8-16, ene 2022. tab, graf
Article
in English, Spanish
| IBECS
| ID: ibc-202792
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción:
Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática. Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enfermedades. Por ello, se ha llevado a cabo un estudio con el objetivo de evaluar la efectividad de los medicamentos huérfanos utilizados en errores congénitos del metabolismo de un hospital general de 630 camas. Material ymétodos:
Estudio descriptivo restrospectivo de 24 meses de duración en un hospital general de 630 camas. Se incluyeron los pacientes diagnosticados durante la infancia de errores congénitos del metabolismo y que acudieron a Hospital de Día o a la consulta de Farmacia.(AU)ABSTRACT
Introduction:
Inborn errors of metabolism are a highly heterogeneous group of orphan diseases. Diet therapy and enzyme and coenzyme replacement are the most frequently used treatment. There are few patients and published studies about inborn errors of metabolism. The main objective of this study was to describe the effectiveness of orphan drugs in inborn errors of metabolism in paediatric patients. Material andMethods:
Retrospective descriptive study of 24 months on patients diagnosed with inborn errors of metabolism during childhood and who attended the pharmacy clinic or Day-Care Unit of a 630-bed general hospital. (AU)
Fulltext
- https://www.analesdepediatria.org/es-experiencia-clinica-con-medicamentos-huerfanos-articulo-S1695403320304379
- https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403320304379
- https://www.analesdepediatria.org/en-clinical-experience-with-orphan-drugs-articulo-S234128792100209X
- https://www.analesdepediatria.org/en-pdf-S234128792100209X
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Pediatrics
/
Metabolism, Inborn Errors
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
Language:
English
/
Spanish
Journal:
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
Year:
2022
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital San Pedro/España