Rabdomiosarcoma alveolar. Dos casos negativos para la fusión PAX3-FOXO1 y PAX7-FOXO1 / Alveolar rhabdomyosarcoma: Two fusion-negative cases lacking PAX3-FOXO1 and PAX7-FOXO1
Rev. esp. patol
; 55(1): 57-62, ene-mar 2022. tab, ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-206773
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Los rabdomiosarcomas son los tumores de partes blandas más frecuentes en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Morfológicamente se distinguen dos subtipos principales el rabdomiosarcoma alveolar y el rabdomiosarcoma embrionario. El subtipo alveolar se asocia generalmente con un peor pronóstico y presenta una fusión génica característica que clásicamente se ha utilizado para confirmar el diagnóstico PAX3/7-FOXO1. Presentamos dos casos que fueron remitidos a nuestro centro. Ambos mostraron morfología alveolar clásica y diferenciación muscular basada en la inmunohistoquímica; no obstante, carecían de la fusión característica PAX3/7-FOXO1. El objetivo de este artículo es resaltar la importancia del estudio molecular de estos casos no solo como herramienta diagnóstica sino también como factor pronóstico importante.(AU)
ABSTRACT
Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue sarcoma in childhood and adolescence. Morphologically, two major forms are described alveolar and embryonal rhabdomyosarcoma. The former is generally associated with a poorer prognosis and it usually harbors a characteristic fusion gene, PAX3/7-FOXO1, that is used to confirm the diagnosis. We present two cases, both of which exhibited the classic alveolar histology with immunohistochemical myogenic differentiation (Desmin, MYOD-1 and Myogenin expression) and lacked the characteristic fusion gene PAX3/7-FOXO1. The aim of this report is to highlight the importance of the molecular status in the study and diagnosis of these cases, as it seems to be not only a useful diagnostic tool, but also an important prognostic factor.(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Soft Tissue Neoplasms
/
Immunohistochemistry
/
Sarcoma, Alveolar Soft Part
/
Myosarcoma
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. patol
Year:
2022
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Anatomía Patológica de la GAI de Albacete/España
/
Hospital Clínico Universitario de Valencia/España
/
Hospital Universitario de Donostia/España
/
Universidad de Valencia/España