Nota Clínica: Trastorno bipolar en xantomatosis cerebrotendinosa: a propósito de un caso / Clinical Note: Bipolar disorder in Cerebrotendinous Xanthomatosis: a case report

RESUMEN

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enfermedad autosómica recesiva que puede cursar con manifestaciones psiquiátricas cuyo tratamiento puede resultarcomplejo. Presentamos el caso de una mujer de 29 años, diagnosticada de XCT, que desarrolló un trastorno bipolar queno respondió a tratamiento farmacológico, precisando terapia electroconvulsiva (TEC), cuyo resultado fue positivo. Alser la XCT una enfermedad rara, existe poca evidencia sobreel abordaje farmacológico de la sintomatología psiquiátricaque puede aparecer en el curso de la enfermedad. En estesentido, planteamos que la TEC pueda ser una opción de tratamiento segura y eficaz. (AU)

ABSTRACT

Cerebrotendinous X anthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder presenting with possible psychiatricmanifestations that, once established, are difficult to control. We present the case of a 29-year-old woman diagnosedwith CTX who developed bipolar disorder. Owing to difficulties in pharmacological management, the patient underwentelectroconvulsive therapy (ECT), which lead to a favorableoutcome. Little is known about the treatment of psychiatricsymptoms of CTX, un uncommon disorder, though ECT maybe an effective and safe approach. (AU)