Diabetis insípida associada a holoprosencefàlia / Diabetes insípida asociada a holoprosencefalia / Diabetes insipidus associated with holoprosencephaly
Pediatr. catalan
; 82(1): 22-25, Gener - Març 2022. tab, ilus
Article
in Catalan
| IBECS
| ID: ibc-210594
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
Introducció. Lholoprosencefàlia és una malformació congènita greu que compromet estructures cerebrals situades ala línia mitjana. Per la seva localització, lhipotàlem i lahipòfisi són estructures afectades sovint en aquesta entitat. La seva disfunció pot provocar trastorns de lhomeòstasii endocrinopaties com ladípsia i la diabetis insípida.Cas clínic. Es presenta el cas duna nena de 6 anys diagnosticada dholoprosencefàlia als 9 mesos de vida. Consulta per somnolència i febre de 48 hores devolució i enlexploració presenta signes de deshidratació. La mare refereix que no reclama ingesta hídrica tot i trobar-se deshidratada. Analíticament destaca deshidratació hipernatrèmica greu amb disfunció renal. A les 72 hores dingrés,després dhaver corregit les diselectrolitèmies i amb lapacient normohidratada, reapareix la hipernatrèmia ambpoliúria i osmolalitat urinària disminuïda. Es fa un test dedesmopressina que confirma la sospita diagnòstica de dèficit dhormona antidiürètica associat a adípsia. Sinstauratractament amb desmopressina i restricció hídrica amb elqual sassoleix un bon control hidroelectrolític que esmanté en controls posteriors.Comentaris. Els pacients amb holoprosencefàlia tenen riscde presentar endocrinopaties per disfunció hipotalamohipofisiària. Per aquest motiu cal buscar-les activament encas de presentar-se la clínica clàssica de poliúria, hipernatrèmia i hipoosmolalitat urinària. (AU)
RESUMEN
Introducción. La holoprosencefalia es una malformación congénitagrave que compromete estructuras cerebrales situadas en la líneamedia. Por su localización, el hipotálamo y la hipófisis son estructuras frecuentemente afectadas en esta entidad. Su disfunciónpuede generar trastornos de la homeostasis y endocrinopatíascomo la adipsia y la diabetes insípida.Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 6 años diagnosticada de holoprosencefalia a los 9 meses de vida. Consulta por somnolencia y fiebre de 48 horas de evolución y en la exploración físicadestacan signos de deshidratación. La madre refiere que no reclama ingesta hídrica pese a encontrarse deshidratada. Analíticamente destaca deshidratación hipernatrémica grave y disfunciónrenal. A las 72 horas de ingreso, corregidas las diselectrolitemias yencontrándose la paciente normohidratada, reaparece hipernatremia asociando poliuria e hipoosmolalidad urinaria. Se realiza untest de desmopresina que confirma la sospecha diagnóstica de déficit de hormona antidiurética asociado a adipsia. Se instaura tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, alcanzando un buencontrol hidroelectrolítico que mantiene en controles posteriores.Comentarios. Los pacientes con holoprosencefalia tienen riesgo depresentar endocrinopatías por disfunción hipotálamo-hipofisaria.Por ese motivo es necesario buscarlas activamente en caso depresentarse la clínica clásica de poliuria, hipernatremia e hipoosmolalidad urinaria. (AU)
ABSTRACT
Introduction. Holoprosencephaly is a severe developmental defectthat compromise midline brain structures. Due to their location,the hypothalamus and the hypophysis are frequently involvedin this illness. Their dysfunction can lead to homeostatic andendocrine disorders such as thirst disturbances and diabetesinsipidus.Case report. Herein we report the case of a 6-year-old girl who wasdiagnosed with holoprosencephaly at 9 months old. She presentedwith a 48-hours history of somnolence and fever with signs of dehydration on examination. Her mother stated that despite beingdehydrated, she did not demand water intake. Laboratory evaluation revealed a severe hypernatremic dehydration with renal impairment. Seventy-two hours after admission, having successfullyattained fluid and electrolyte correction, she presented hypernatremia with polyuria and urine hypoosmolality. A desmopressin testwas performed confirming the suspected diagnosis of antidiuretichormone deficiency and adipsia. She responded well to desmopressin treatment and fluid restriction with restoration of serumelectrolytes, which remained within acceptable limits at follow-up.Discussion. Children with holoprosencephaly are at risk for endocrine disorders related to hypothalamic-pituitary dysfunction. It isimportant to rule out these disturbances if they present with theclassic triad of hypernatremia, polyuria and urine hypoosmolality. (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Holoprosencephaly
/
Diabetes Insipidus, Nephrogenic
/
Deamino Arginine Vasopressin
/
Diabetes Insipidus
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Catalan
Journal:
Pediatr. catalan
Year:
2022
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Vall dHebron Barcelona Hospital Campus/España