Impacto de la percepción de riesgo de padecer cáncer en Consejo Genético Oncológico / Impact of cancer risk perception on Oncology Genetic Counseling

RESUMEN

El Consejo Genético Oncológico (CGO) es una herramienta útil para la detección de familias con alto riesgo cáncer de mama/ ovario hereditario, con la detección de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y 2. Objetivo: valorar la percepción de riesgo de cáncer en mujeres con historia personal y/o familiar de cáncer de mama/ ovario hereditario, valorar la percepción de riesgo en función de la detección de la presencia/ ausencia de una mutación patogénica en el estudio genético, y de la medida preventiva elegida tras la realización del estudio genético (seguimiento periódico o cirugía reductora de riesgo). Método: se realizó una valoración de variables sociodemográficas, clínicas y percepción de riesgo de cáncer retrospectivamente en un grupo de mujeres portadoras de mutación sometidas a estudio genético desde 1998, y prospectivamente en un grupo de mujeres sometidas a estudio genético a partir de 2015. La muestra global estaba compuesta por 262 mujeres (173 mujeres recién estudiadas y 89 mujeres portadoras de mutación estudiadas previamente). Resultados: se encontraron diferencias significativas en las mujeres que decidieron optar por una cirugía reductora de riesgo, que presentaban una percepción de riesgo mayor que las que eligieron seguimiento y se observó una disminución significativa de esa percepción tras llevar a cabo la cirugía. Conclusiones: se resalta la necesidad de evaluar la percepción de riesgo de las participantes en CGO. (AU)

ABSTRACT

The cancer genetic counseling oncology helps for detecting families at high risk for hereditary breast/ovarian cancer, due to BRCA1/2 pathogenic mutations. Objective: To assess the perception of cancer risk in women with a personal and/or family history of hereditary breast/ovarian cancer, assess the perception of risk based on the detection of the presence/absence of a pathogenic mutation, and the preventive measure chosen after completion of the study genetic (periodic follow-up or risk-reducing surgery). Method: an assessment of sociodemographic and clinical variables and perception of cancer risk was carried out retrospectively in a group of women carriers of the mutation who underwent genetic testing since 1998, and prospectively in a group of women who underwent genetic testing since 2015. The global sample was made up of 262 women (173 newly studied women and 89 previously studied mutation carrier women). Result: Significant differences were found in women who decided to opt for risk-reducing surgery, who presented a higher risk perception than those who chose follow-up, and a significant decrease in this perception was observed after carrying out the surgery. Conclusions: It is necessary to evaluate the perception of risk of the participants in CGO. (AU)