Síndrome de Meckel-Gruber / Meckel Gruber Syndrome
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
; 28(7): 280-289, ago. 2001. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-21256
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
De transmisión autosómica, el síndrome de Meckel viene definido en su origen por una tríada malformativa que asocia encefalocele, displasia quística renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clínicos publicados en la bibliografía pone de manifiesto que el polimorfismo de este síndrome constituye una característica esencial. La ecografía es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformación letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomía 13 o 18. La frecuencia del gen del síndrome de Meckel en la población general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportará una ayuda capital para el diagnóstico en razón de la multitud de síndromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnóstico diferencial (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Health context:
SDG3 - Target 3.3 End transmission of communicable diseases
Health problem:
Meningitis
Database:
IBECS
Main subject:
Apgar Score
/
Prenatal Diagnosis
/
Congenital Abnormalities
/
XYY Karyotype
/
Medical Informatics Computing
/
Diagnostic Imaging
/
Magnetic Resonance Spectroscopy
/
Ultrasonography, Prenatal
/
Chromosome Aberrations
/
Polydactyly
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
Year:
2001
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Virgen de la Vega/España