El pediatre davant un lactant amb dismorfisme cranial / El pediatra ante un lactante con dismorfia craneal / The pediatrician’s approach to an infant with cranial dysmorphism

Fonament. El dismorfisme cranial és una anomalia detectadasovint des de l’atenció primària. Els darrers anys la sevaincidència ha anat en augment a causa de la implantació dela campanya per evitar la mort sobtada dels lactants, en quèes recomana la posició en decúbit supí per dormir. Sovintaquesta troballa exploratòria és fruit de derivacions a especialistes atesa la dificultat que suposa diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels d’origen sinostòtic, secundaris a la fusió prematura de les sutures cranials.Objectiu. Descriure la presentació clínica, l’exploració física, els possibles tractaments i el pronòstic dels diferentsdismorfismes cranials, posant un èmfasi especial en donarclaus per diferenciar els dismorfismes cranials posturalsdels sinostòtics.Mètode. Mitjançant revisió bibliogràfica, emprant les paraules clau «craniosynostosis» i «nonsynostotic plagiocephaly»a les bases de dades UpToDate i PubMed.Resultats. El tractament i el pronòstic dels dismorfismescranials varia en funció de l’etiologia i la gravetat. En lesdeformitats posicionals és primordial conèixer les mesurespreventives per evitar-los. D’altra banda, les craniosinostosis s’han de derivar a neurocirurgia i totes es tracten quirúrgicament. Operades a temps, les craniosinostosis solentenir molt bon pronòstic i se n’eviten les seqüeles.Conclusions. Té una importància vital saber diferenciar lesetiologies dels diferents dismorfismes cranials. Cal empoderar els pares de manera que puguin prevenir dismorfismes posturals i, com a pediatres, hem de ser capaços dereconèixer possibles craniosinostosis i derivar-les a la consulta especialitzada per fer un tractament precoç i millorarel pronòstic d’aquests infants. (AU)

RESUMEN

Fundamento. Las dismorfias craneales son una anomalía detectadafrecuentemente desde la atención primaria. En los últimos años suincidencia ha ido en aumento debido a la implantación de la campaña para evitar la muerte súbita de los lactantes, donde se recomienda la posición en decúbito supino para dormir. A menudo este hallazgo exploratorio es fruto de derivaciones a especialistas dadala dificultad que supone diferenciar las dismorfias craneales posturales de las de origen sinostótico, secundarias a la fusión prematura de las suturas craneales.Objetivo. Describir la presentación clínica, la exploración física, losposibles tratamientos y el pronóstico de las diferentes dismorfiascraneales, poniendo especial énfasis en dar claves para diferenciarlas dismorfias craneales posturales de las sinostóticas.Método. Mediante revisión bibliográfica, usando las palabras clave«craniosynostosis» y «nonsynostotic plagiocephaly» en las basesde datos UpToDate y PubMed.Resultados. El tratamiento y pronóstico de las dismorfias cranealesvaría en función de su etiología y gravedad. En las deformidadesposicionales es primordial conocer las medidas preventivas paraevitarlas. Por otro lado, las craneosinostosis deben ser derivadas aneurocirugía y todas se tratan quirúrgicamente. Operadas a tiempo,las craneosinostosis suelen tener muy buen pronóstico y se evitanlas secuelas de esta entidad.Conclusiones. Es de vital importancia saber diferenciar las etiologías de las diferentes dismorfias craneales. Hay que empoderar alos padres de forma que puedan prevenir dismorfias posturales y,como pediatras, debemos ser capaces de reconocer posibles craneosinostosis y derivarlas a la consulta especializada para poderhacer un tratamiento precoz y mejorar el pronóstico de estos niños. (AU)

ABSTRACT

Background. Cranial dysmorphism is a congenital defect usuallydetected in primary care. Over the last few years, its incidence hasincreased due to the implementation of prone position for infantsduring sleep to avoid sudden death. Often, this finding results inreferrals to specialists given the difficulties in distinguishing between positional dysmorphism from those of syntostotic origin,which are secondary to premature fusion of the cranial sutures.Objective. To describe the clinical presentation, physical examination, possible treatments, and prognosis, of the different cranialdysmorphisms, and highlight the differential diagnosis betweenpositional dysmorphism and craniosynostosis.Method. Literature review of the UpToDate and PubMed databasesusing the key words “craniosynostosis” and “nonsynostotic plagiocephaly”. Results. The treatment and prognosis of cranial dysmorphism varies according to its etiology and severity. In positional deformitiesit is key to understand the possible preventive measures. Childrenwith craniosynostosis should be referred for neurosurgicaltreatment. With timely surgical correction, craniosynostosis have avery good prognosis with minimal sequelae.Conclusions. It is important to differentiate between the differentcauses of cranial dysmorphism. Parents should be educated toprevent positional deformities, and pediatricians should be able torecognize possible cases of craniosynostosis and refer them forearly treatment. (AU)