Linfagioendoteliomatosis multifocal con trombopenia: variabilidad fenotípica y respuesta a rapamicina / Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: phenotypic variability and response to rapamycin

RESUMEN

Introducción: La linfangioendoteliomatosis multifocal con trom-bopenia (LMT) es una anomalía, caracterizada por múltiples lesionesmaculo-papulosas con afectación visceral gástrica y pulmonar, asociadoa trombopenia por atrapamiento plaquetar. Una de sus presentacionesmás frecuentes es en forma de episodios de hemorragia digestiva severa,en ocasiones inmanejable, y que es la responsable de su mortalidad.Nuestro objetivo es describir los diferentes fenotipos, así como nuestraexperiencia en su tratamiento. Material y métodos: Hemos realizado un análisis retrospectivo delos pacientes diagnósticos de LMT según las características histológicastípicas entre 2007 y 2018 en nuestra unidad de anomalías vasculares.Se analizaron datos epidemiológicos, clínicos y de evolución, así comoseguimiento a largo plazo. Resultados: Cinco pacientes (3 hombres y 2 mujeres) presentaron alnacimiento máculas y pápulas eritematosas de diferentes tamaños a losque más adelante se les asoció episodios de hematemesis graves juntoa trombopenia, que llegaron a requerir transfusión de hemoderivados. Las regiones más afectadas fueron el estómago seguido del colon. Endos pacientes se detectaron múltiples nódulos pulmonares bilaterales. Laanatomía patológica describió vasos alargados con endotelio prominentey en tachuela junto a proyecciones papilares intraluminales en dermis. Lainmunohistoquímica fue positiva de forma característica para CD-31 y CD-34. Dos pacientes fueron tratados con inhibidores de mTOR (rapamicina)con disminución progresiva de la afectación extracutánea y recuperaciónplaquetar, pero con una pobre respuesta de las lesiones dérmicas. Dospacientes fueron tratados con vincristina con reducción de los episodiosde sangrado digestivo. No se registró ningún fallecimiento en nuestra serie. Conclusión: La LMT se caracteriza por una afectación cutánea,a veces mínima, y hematológica que puede asociar lesiones en otrosórganos internos...(AU)

ABSTRACT

Introduction: Multifocal lymphangioendotheliomatosis with throm-bocytopenia (MLT) is characterized by multiple maculopapular lesionsinvolving the stomach and the lungs, associated with thrombocytopeniaas a result of platelet entrapment. Episodes of severe digestive bleed-ing, which are sometimes unmanageable, are one of its most frequentpresentations and a cause of mortality. Our objective was to describe thevarious phenotypes, as well as our treatment experience. Materials and methods: A retrospective analysis of patients diag-nosed with MLT in our vascular abnormality unit from 2007 to 2018 wascarried out. Epidemiological, clinical, and evolution data were analyzed,and a long-term follow-up was performed. Results: Five patients (3 boys and 2 girls) had congenital maculesand erythematous papules of various sizes. They were later associatedwith episodes of severe hematemesis along with thrombocytopenia,which required blood product transfusion. The most frequently involvedareas were the stomach and the colon. In two patients, multiple bilateralpulmonary nodules were noted. The anatomical pathology examinationshowed extended vessels with a prominent, hobnail endothelium, as wellas intraluminal papillary projections in the dermis. Immunohistochemi-cal analysis was CD-31 positive and CD-34 positive in a characteristicmanner. Two patients were treated with mTOR inhibitors (rapamycin),with a progressive decrease in extracutaneous involvement and plateletrecovery, but with a poor response in dermal lesions. Two patients weretreated with vincristine, with a reduction of digestive bleeding episodes. No deaths were reported in our series. Conclusion: MLT is characterized by hematological and cutaneousinvolvement – sometimes minimal –, with potential lesions in otherinternal organs...(AU)