El síndrome de tortuosidad arterial y su relevancia en cirugía pediátrica. A propósito de un caso / Arterial tortuosity syndrome: relevance in pediatric surgery. A case report

RESUMEN

Introducción: El síndrome de tortuosidad arterial (STA) es untrastorno autosómico recesivo del tejido conectivo muy infrecuente,caracterizado por tortuosidad y elongación de arterias de medio y grancalibre y múltiples trastornos derivados de la afectación generalizadadel tejido conectivo. Caso clínico: Neonato diagnosticado de STA, con múltiples malfor-maciones vasculares, hernia de hiato y hernia inguinal bilateral.Intervenido a los tres meses, practicándose cierre de hernia de hiatoy herniorrafia inguinal bilateral. Estas últimas requirieron hasta cuatrointervenciones por recidiva. Durante el seguimiento presentó hernia diafragmática retrocardiaca,siendo intervenida, con posterior eventración.A los ocho años ingresó por shock séptico secundario a oclusiónintestinal. Se intervino urgente objetivando herniación gástrica en ca-vidad pleural derecha con perforación en fundus. El paciente fallecióen la UCI tras 24 horas. Comentarios: El cirujano pediátrico debe conocer el STA debidoa la múltiple patología quirúrgica que puede presentar, difícil manejo,riesgo de recidiva y complicaciones.(AU)

ABSTRACT

Introduction: Arterial tortuosity syndrome (ATS) is an extremelyrare autosomal recessive disorder of the connective tissue. It is charac-terized by tortuosity and elongation of medium and large arteries, withmultiple disorders associated with the widespread involvement of theconnective tissue. Clinical case: Newborn diagnosed with ATS, with multiple vascularmalformations, hiatal hernia, and bilateral inguinal hernia. He underwent surgery at three months of age. The hiatal hernia wasclosed, and bilateral inguinal hernia repair was performed. The inguinalhernias required up to 4 surgeries as a result of recurrences.During follow-up, the patient had retrocardiac diaphragmatic hernia.It was operated on, with subsequent incisional hernia.8 years later, he was admitted as a result of septic shock secondaryto intestinal occlusion. Emergency surgery was scheduled, demonstrating gastric herniation in the right pleural cavity, with perforation of thefundus. The patient died at the ICU 24 hours later. Discussion: The pediatric surgeon should be familiar with ATS,since it may cause multiple surgical pathologies, it is difficult to manage,and it is associated with a high risk of recurrence and complications.(AU)