Juvenile-onset systemic lupus erythematosus and MEFV polymorphism: A case–control association study among Iranian children / Lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil y polimorfismo MEFV: un estudio de asociación de casos y controles entre niños iraníes

ABSTRACT

Introduction and objectives: This study is designed to evaluate the potential influences of Mediterranean fever gene (MEFV) gene polymorphism on systemic lupus erythematosus (SLE) in a cohort of juvenile patients. A case–control study was performed on Iranian patients with a mixed ethnicity population. Patients and methods: Genotypes of 50 juvenile cases, and 85 healthy controls were investigated for identifying M694V and R202Q polymorphism. Genotyping was done utilizing amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) to detect M694V and R202Q mutations, respectively. Main findings: Our study indicates significant differences in the alleles and genotypes frequencies of MEFV polymorphism between SLE patients and healthy controls (P<0.05). Also, an association was found between renal involvement (50% vs. 8.3%, P=0.000, OR=0.91, 95% CI=0.30–0.278) in juvenile SLE patients and M694V polymorphism incident; But there was no association with other clinical manifestations. Principal conclusion: We found a significant association between R202Q and M694V polymorphism of the MEFV gene and susceptibility to SLE in the studied population; However, further studies on detailed characterization of these polymorphisms’ impacts on the key elements responsible for SLE pathogenesis is of great importance.(AU)

RESUMEN

Introducción y objetivos: Este estudio está diseñado para evaluar las posibles influencias del polimorfismo del gen de la fiebre mediterránea (MEFV) en el lupus eritematoso sistémico (LES) en una cohorte de pacientes jóvenes. Se realizó un estudio de casos y controles en pacientes iraníes con una población de origen étnico mixto. Pacientes y métodos: Se investigaron los genotipos de 50 casos juveniles y 85 controles sanos para identificar el polimorfismo M694V y R202Q. El genotipado se realizó utilizando amplificación refractaria sistema de mutación-reacción en cadena de la polimerasa (ARMS-PCR) y reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP) para detectar mutaciones M694V y R202Q, respectivamente. Hallazgos principales Nuestro estudio indica diferencias significativas en las frecuencias de alelos y genotipos del polimorfismo MEFV entre pacientes con LES y controles sanos (p<0,05). Además, se encontró asociación entre compromiso renal (50% vs. 8.3%, p=0,000, OR=0.91, IC 95%=0,30–0,278) en pacientes con LES juvenil e incidente de polimorfismo M694V; pero no hubo asociación con otras manifestaciones clínicas. Conclusión principal Encontramos una asociación significativa entre el polimorfismo R202Q y M694V del gen MEFV y la susceptibilidad a LES en la población estudiada; sin embargo, es de gran importancia realizar más estudios sobre la caracterización detallada de los impactos de estos polimorfismos en los elementos clave responsables de la patogénesis del LES.(AU)