Ataxia espinocerebelosa tipo 8: presentación de una familia española / Spinocerebellar ataxia type 8: the case of a spanish family

RESUMEN

Introducción. Las ataxias autosómicas dominantes son un grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por la expansión anormal de tripletes. Caso clínico. Varón de 33 años, con expansión en el gen SCA8 (100 repeticiones), que presentó un cuadro clínico compatible con un síndrome pancerebeloso. El paciente se había diagnosticado 11 años antes de histiocitosis X. Se ha realizado un estudio clinicogenético del paciente y varios miembros de la familia (padres y dos hermanas); han resultando portadores de la expansión las dos hermanas y el padre del probando (110 y 150 repeticiones, respectivamente), y se encuentran asintomáticos. Resultados y discusión. No existe relación entre el número de repeticiones y la edad de aparición de la enfermedad. El intervalo normal en nuestra población oscila entre 16-37 repeticiones, y el intervalo patológico no se ha determinado bien. Es posible que exista una relación entre la forma SCA8 y la histiocitosis X (AU)